墨西哥参议院与众议院联手应对罕见病

在墨西哥，参议院和众议院发起了首届全国罕见病两院论坛。此次活动汇集了立法者、医学界、学术界、公民社会组织、患者及其护理者，旨在提高人们对墨西哥罕见病患者结构性需求的关注，并推动全面护理的发展。论坛最重要的共识之一是支持建立国家罕见病登记处，该登记处将是一个收集临床、流行病学和社会信息、促进科学研究以及为慢性复杂疾病决策制定的关键工具。参议员埃曼努埃尔·雷耶斯·卡莫纳强调，这次两院的努力旨在动员机构能力，确保患有特纳综合征、庞贝病、血友病、脊柱裂和囊性纤维化等疾病的患者得到护理。他表示：“一个国家的人口如果体弱多病，就不可能实现增长。加强卫生系统对于拥有一个有活力的社会和强大的经济至关重要。”推动修订《卫生总法》以建立国家登记处的莫妮卡·埃雷拉·比利亚维森西奥通报称，众议院卫生委员会已批准了一项法案，该法案规定建立国家登记处和国家罕见病委员会。她呼吁参议员们在提案提交到上议院后予以支持，认为没有系统化的信息，就不可能制定有效的公共政策或现实的预算。卫生委员会主席何塞·曼努埃尔·克鲁斯·卡斯蒂利亚诺指出，拥有登记处将能够进行全国人口普查，加强诊断流程，了解疾病的起源，并就其流行率提供及时、准确的数据。他断言，这些数据对于指导临床、预算和卫生规划决策至关重要，尤其是在信息碎片化阻碍全面护理的背景下。国家儿科研究所的人类遗传学专家埃丝特·利伯曼博士解释说，罕见病是指每万人中影响五人或少于五人的疾病。她指出，全球有7000至8000种罕见病，其中超过80%具有遗传学起源。尽管每种疾病单独来看并不常见，但它们共同可能影响高达8%的墨西哥人口，这凸显了问题的真实规模。这位专家指出，墨西哥面临的挑战包括通过扩大的新生儿筛查进行早期诊断、获得基因组学研究以及持续的医疗培训，以确保从任何护理层面都能及时转诊给专家。她警告说，医院认证的缺乏和服务的集中迫使患者不得不长途跋涉，这可能耗时八小时至一整天，从而影响治疗依从性和生活质量。参议员卡里娜·伊莎贝尔·鲁伊斯·鲁伊斯呼吁以社会同理心采取行动，强调罕见病的诊断和治疗通常有限且昂贵。她说：“我们的社会责任是同情那些患有这些疾病的人。”胡安·卡洛斯·洛埃拉·德拉罗萨强调，这些是慢性、复杂且通常是遗传性的疾病，需要国家做出持续和协调的回应。经济部规划和评估总局局长、负责制药和医疗设备行业的哈维尔·达维拉·托雷斯报告称，正与立法者、卫生部、公民协会和制药行业协调合作，以应对这些疾病。卫生部社会联系和参与协调单位负责人亚历杭德拉·阿莱格里亚·阿里埃塔警告称，“诊断朝圣之旅”给家庭带来了情感、经济和社会成本。她强调，“低患病率不应成为公共卫生议程中的低优先级”的同义词。墨西哥法布里病患者全国协调员亚历杭德拉·萨莫拉承认，巩固国家登记处作为现实主义公共政策的基础取得了进展。同样，“从头到天基金会”主席玛丽塞拉·埃雷拉警告说，墨西哥已经批准了创新疗法和基因疗法，但尚未实施，这可能导致童年时期出现不可逆转的并发症。从个人经历来看，患有MPS IV-A（莫尔基奥综合征）的患者希梅纳·纳瓦·佩纳呼吁与儿童合作，以促进社会包容并防止霸凌，她回忆说自己在四岁时被诊断出，十二年后才开始接受治疗。墨西哥特雷彻·柯林斯综合征协会主席詹妮弗·马西埃尔·埃斯科尔西亚·拉米雷斯回忆说，自2025年以来，联合国已将罕见病列为全球公共卫生优先事项，并强调投资研究就是投资于预防、早期诊断和及时治疗。共同协议包括：早期全面诊断、巩固国家罕见病登记处、机构间合作确保获得治疗、为罕见病设立卫生基金以及将临床研究、学术和立法工作联系起来。首届罕见病两院论坛以共和国参议院建筑物的灯光照明结束，由埃曼努埃尔·雷耶斯·卡莫纳领导，象征着立法机构对罕见病患者的承诺以及以结果为导向的国家议程。